Кузбасских новорожденных начнут проверять на миодистрофию Дюшенна
AI Изображение создано с помощью ИИ и носит иллюстративный характер
В Кузбассе, как и по всей России, неонатальный скрининг новорожденных планируют расширить. С 2027 года в него хотят включить проверку на миодистрофию Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором разрушаются мышцы. Об этом на Конгрессе педиатров сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова. Об этом сообщает издание СтальМедиа.
Сейчас обязательный скрининг охватывает 38 заболеваний. В ближайшие годы к нему добавят еще шесть редких болезней, включая болезнь Гоше, Краббе, Помпе и мукополисахаридоз первого типа. Детей с такими диагнозами обеспечивают лекарствами через фонд «Круг добра».
Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутации гена DMD. Организм перестает вырабатывать белок дистрофин, и мышечные волокна постепенно разрушаются. Болезнь прогрессирует, поражая мышцы тела, сердца и легких. Ранняя диагностика позволит начать лечение вовремя.
Последние новости Кузбасса уже в твоем телефоне - подписывайся на телеграм-канал «Кемерово Live»
